Citogenética | Poligene
Em destaque: Trissomia do cromossomo 21

Em destaque: Trissomia do cromossomo 21

A citogenética é o estudo dos cromossomos e suas alterações ou variações, combinando a citologia e a genética. A análise dos cromossomos metafásicos com finalidade clínica é cabível em variadas e numerosas situações.

O cariótipo do homem tem 22 pares de cromossomos autossômicos além de dois cromossomos X nas mulheres e um cromossomo X e outro Y nos homens (respectivamente cariótipos 46,XX e 46,XY). A fórmula cariotípica é dada pelo número total de cromossomos presentes, seguido de vírgula e, depois desta, a composição dos cromossomos sexuais.

São indicações para o exame de cariótipo:

  • Baixa estatura / retardo de crescimento;
  • Malformações congênitas (desenvolvimento sexual anormal como genitália ambígua, entre outras);
  • Alterações numéricas (trissomia 21 ou Síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13);
  • Alterações cromossômicas estruturais (translocações, inversões, deleções);
  • Detecção e acompanhamento de pacientes com desordens hematológicas, como por exemplo, leucemias;
  • Aberrações dos cromossomos sexuais (Síndrome Turner, Síndrome Klinefelter, triplo X e mosaicismos);
  • Abortos espontâneos repetidos;
  • Infertilidade;
  • Diferenciação gonadal anormal.

As anomalias cromossômicas são responsáveis por uma proporção significativa de doenças genéticas, ocorrendo em aproximadamente um em cada 150 nascimentos. Elas são as principais causas de perda de gestações e retardo mental. As anomalias são vistas em 50% dos abortos espontâneos durante o primeiro trimestre de gestação e 20% durante o segundo trimestre, tornando-se uma importante causa de morbidade e mortalidade.

Relação de exames
  • Cariótipo de medula – técnica com bandas
  • Cariótipo de sangue (técnica com bandas)
  • Cultura de células de medula óssea
  • Cultura de células em sangue periférico