Área Humana | Poligene
Citogenética
Em destaque: Trissomia do cromossomo 21

Em destaque: Trissomia do cromossomo 21

A citogenética é o estudo dos cromossomos e suas alterações ou variações, combinando a citologia e a genética. A análise dos cromossomos metafásicos com finalidade clínica é cabível em variadas e numerosas situações.

O cariótipo do homem tem 22 pares de cromossomos autossômicos além de dois cromossomos X nas mulheres e um cromossomo X e outro Y nos homens (respectivamente cariótipos 46,XX e 46,XY). A fórmula cariotípica é dada pelo número total de cromossomos presentes, seguido de vírgula e, depois desta, a composição dos cromossomos sexuais.

São indicações para o exame de cariótipo:

  • Baixa estatura / retardo de crescimento;
  • Malformações congênitas (desenvolvimento sexual anormal como genitália ambígua, entre outras);
  • Alterações numéricas (trissomia 21 ou Síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13);
  • Alterações cromossômicas estruturais (translocações, inversões, deleções);
  • Detecção e acompanhamento de pacientes com desordens hematológicas, como por exemplo, leucemias;
  • Aberrações dos cromossomos sexuais (Síndrome Turner, Síndrome Klinefelter, triplo X e mosaicismos);
  • Abortos espontâneos repetidos;
  • Infertilidade;
  • Diferenciação gonadal anormal.

As anomalias cromossômicas são responsáveis por uma proporção significativa de doenças genéticas, ocorrendo em aproximadamente um em cada 150 nascimentos. Elas são as principais causas de perda de gestações e retardo mental. As anomalias são vistas em 50% dos abortos espontâneos durante o primeiro trimestre de gestação e 20% durante o segundo trimestre, tornando-se uma importante causa de morbidade e mortalidade.

Relação de exames
  • Cariótipo de medula – técnica com bandas
  • Cariótipo de sangue (técnica com bandas)
  • Cultura de células de medula óssea
  • Cultura de células em sangue periférico

Biologia Molecular


A Biologia Molecular está direcionada ao estudo da estrutura do material genético.

O conhecimento adquirido através do seqüenciamento do DNA humano é importantíssimo. Os novos estudos na análise genética fizeram surgir uma nova era na Medicina que está permitindo aos médicos detectarem doenças em estágios iniciais e realizando diagnósticos mais precisos. A pesquisa está direcionada para que sejam customizadas drogas e tratamentos médicos adequados à característica genética de cada indivíduo. Esse entendimento genético direciona para tratamentos mais efetivos. As técnicas da Biologia Molecular oferecem maior sensibilidade e especificidade que as técnicas convencionais, além de oferecer a detecção de inúmeras doenças e infecções não detectadas por outros procedimentos.

A Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) é uma das técnicas de Biologia Molecular mais utilizadas atualmente pelos laboratórios. A PCR é um método de amplificação do DNA no qual uma fita simples de DNA é usada (in vitro) como molde para a síntese de novas cadeias complementares sob a ação da enzima polimerase. Ao término da reação serão produzidos mais de 250 milhões de cópias de uma determinada seqüência de DNA em fita dupla, uma vez que o número de cópias cresce de modo exponencial a cada ciclo. Isso garante ao método da PCR alta sensibilidade.

Normalmente, apenas uma parte específica e selecionada da cadeia de DNA é copiada. O uso dos oligonucleotídeos (primers), garante que apenas seja amplificado o fragmento que se deseja, minimizando consideravelmente resultados falso-positivos e falso-negativos.

A pequena quantidade de amostra exigida para execução das análises é outra vantagem significativa da técnica da PCR, além de dispensar as sondas radioativas e a clonagem gênica. Esta técnica está substituindo com melhor precisão os procedimentos convencionais de diagnóstico em doenças infecciosas e bacterianas.

O processo de PCR consiste em vários ciclos, geralmente entre 15 e 30, e cada ciclo é composto pelos seguintes passos:

Desnaturação: (94-96ºC, 30-600 segundos). Durante a desnaturação, a cadeia dupla do DNA é separada em duas cadeias simples.

Anelamento: (45-80ºC, 30-120 segundos). Durante o emparelhamento, os iniciadores ligam-se ao DNA de cadeia simples e a DNA polimerase liga-se aos iniciadores emparelhados.

Alongamento: (65-80ºC, 30-120 segundos). Durante o alongamento, a DNA polimerase cria a cadeia de DNA complementar à medida que percorre o DNA de cadeia simples, incorporando desoxirribonucleotídeos presentes na reação.

Relação de Exames
  • Aspergilose (Aspergillus sp.M)
  • Bordetella – PERFIL
  • Bordetella bronchiseptica
  • Bordetella parapertussis
  • Bordetella pertussis
  • Chlamydia trachomatis
  • Citomegalovirus (CMV)
  • Epstein-Barr vírus (EBV)
  • Extração de DNA (Armazenamento / Encaminhamento)
  • Extração de RNA (Armazenamento / Encaminhamento)
  • Fator V de Leiden
  • Hepatite C (HCV) – Qualitativo
  • Herpes – PERFIL
  • Herpes 1 (HSV-1, Herpes simplex virus 1)
  • Herpes 2 (HSV-2, Herpes simplex virus 2)
  • Herpes 6 (HHV-6, Human Herpesvirus 6)
  • Herpes 7 (HHV-7, Human Herpesvirus 7)
  • Herpes 8 (HHV-8, Human Herpesvirus 8)
  • Mycobacterium – PERFIL
  • Mycobacterium avium
  • Mycobacterium intracellulare
  • Mycobacterium tuberculosis
  • Papilomavírus Humano (HPV) – Qualitativo
  • Pneumocystis carinii (Pneumocystis jiroveci)
  • t(9;22) (BCR/ABL)
  • Varicela zoster vírus (VZV)